At få et barn med Downs syndrom
Hjertelig tillykke med dit barn. Vi reagerer meget forskelligt som forældre, når vi får beskeden "jeres barn har Downs syndrom". Tiden efter kan være præget at stor sorg over at barnet ikke var som forventet og det man som forælder havde glædet sig til. Vi har som forældre selv stået i samme situation med et lille nyt liv i hænderne og mærket usikkerhed, sorg og vrede: Vores verden er blevet vendt på hovedet. Vores børn er alle med tiden blevet en naturlig del af vores familier. Den sorg og skuffelse vi oplevede i den første tid, er langsomt og sikkert blevet afløst af glæde og stolthed over vores børn. Det har hjulpet mange forældre at få kontakt til andre forældre i samme situation. Hvem der er kontaktperson i dit amt, finder du under Kontaktpersoner. Reaktioner... Der er mange måder at reagere på, når man får et barn med Downs syndrom. Man kan godt for en tid miste kontrollen over sig selv. Fx. kan man umotiveret begynde at græde, blive vred uden grund, foretage sig underlige ting. Blive glemsom og angst. Der kan også ske det modsatte; at man lukker af, kaster sig over alt det praktiske, fordyber sig i arbejde, ja, gør alt for ikke at mærke. Ofte er der forskel på mand og kvinders reaktioner. Især i stressede situationer. Og når man er presset, har man lettere ved at misforstå den andens reaktioner som afvisning eller ligegyldighed.

Downs syndrom eller mongol?
Nogle kalder også mennesker med Downs syndrom for mongoler. Vi siger selv mennesker med Downs syndrom eller mennesker, der har Downs syndrom. Dermed understreger vi, at det først og fremmest er et menneske, er særegent individ. Dernæst at det er et menneske med et handicap, der kræver en særlig indsats.

Hvordan opstår Downs syndrom
Downs syndrom opstår i befrugtningsøjeblikket. Normalt har man 46 kromosomer i alle celler (undtagen kønscellerne, der har 23 kromosomer). Downs syndrom opstår ved en fejl under celledelingen, hvor der dannes en celle med 24 kromosomer. Det befrugtede æg vil da få 45 eller 47 kromosomer. Ved Downs syndrom vil den første celle i det nye foster indeholde 47 kromosomer. Det ekstra kromosom bliver kopieret til samtlige af de millioner af celler, der findes i fostret. Mønstret hos mennesker med Mosaik og trisomi 21 adskiller sig noget fra dette.

Hvorfor fejldelingen sker, vides ikke med sikkerhed. Fejldelingen er tilfældig, og det er vigtigt at vide, at man forældre som ikke har forårsaget Downs syndrom. Der er ingen kendte miljøfaktorer, der medfører Downs syndrom, og der fødes børn med Downs syndrom i alle kulturer.

 

Risikoen for at føde et barn med Downs syndrom er relativt konstant før kvindens fyldte 35. år. Ca. 0,05 %. Fra 35 år stiger risikoen og er ca. 0,5 % ved 37 år, 1 % ved 40 år og 5 % ved 45 år. Til sammenligning er risikoen for spontan abort efter en moderkagebiopsi eller fostervandsprøve 1 % uanset kvindens alder.

 

I Danmark kan gravide i visse amter få tilbud om en risikovurdering, som er en blodprøve og en skanning af fostret. Prøven kan alene sige noget om risikoen for at fostret har Downs syndrom eller enkelte andre ting, der undersøges for. En endelig afklaring skal ske i form af en moderkagebiopsi eller fostervandsprøve. Kontakt læge eller jordemoder for yderligere oplysninger.

Hvad er Downs syndrom
Downs syndrom er en kromosomafvigelse. Ca. 1 ud af hver 1000 levende fødte barn har Downs syndrom. Syndromet har navn efter den engelske læge, John Langdon Down, der i 1866 beskrev en række primært ydre fællestræk for mennesker med Downs syndrom.

 

Allerede kort efter fødslen, kan der være forskellige træk ved barnet, der peger på at barnet har Downs syndrom. Imidlertid fås den endelige diagnose først, når der er foretaget en kromosomundersøgelse på baggrund af en blodprøve fra barnet. Det kan tage op til en uge, at få det endelige svar på prøven.

 

De ydre træk ved Downs syndrom er ikke specifikke. Den svenske børnelæge Bertil Hall udarbejdede i 1960'erne en liste med de 20 vigtigste kendetegn for Downs syndrom. Den anvendes som retningslinie af læger i Norden. Finder man 12 eller flere, er diagnosen Downs syndrom sikker. Finder man 4 eller færre, er det aldrig Downs syndrom. Mellem 5 og 12 kendetegn giver mistanke om Downs syndrom.

 

Halls kriterier er:
For tidligt født - lav fødselsvægt
Muskelslaphed (hypotonia)
Underudviklet såkaldt Moro-refleks hos det nyfødte barn. Moro-refleksen udløses hos spædbarnet ved at lade barnets hoved falde bagud. Barnets arme slår ud og efterfølges af en omklamrende bevægelse
Hyperfleksibilitet
Bredt ansigt
Fladt baghoved
Nakkehuden (nakkefolden) er rigelig
Epicanthus, dvs. en fold i inderste øjenkrog
Skrå øjne
Brushfields pletter, dvs. små hvide pletter på iris
Lavtsiddende øre med små folder
Høj gane
Snøvlende vejrtrækning
Korte, brede hænder, som er bløde og korte hyperfleksible fingre
Firfingerfure, dvs. en fure i håndfladen som strækker sig over hele håndfladen
Kort lillefinger, som krummer indad med underudviklet mellemfalang (mellemled) såkaldt klinodaktylia
Stor afstand mellem storetåen og andentåen
Misdannet hofteled, kan kun ses på røntgenbillede
Irregulært tandsæt (kan ikke ses ved fødslen)
Et barn med Downs syndrom kan have flere eller færre af disse kendetegn, men hvor mange eller få træk påvirker ikke barnets senere udvikling. Der findes med andre ord ikke grader af Downs syndrom. Enten har man Downs syndrom eller også har man ikke. Den eneste delvise undtagelse er Mosaik trisomi 21.

 

Kilde: Læge Göran Annerén i bogen Down syndrom, Munksgaard, 1998

Forskellige former for Downs syndrom
Trisomi 21
Langt de fleste børn med Downs syndrom, ca. 95 %, har et ekstra løst kromosom 21 i samtlige celler, kaldet trisomi 21. I stedet for 46 kromosomer har de 47 kromosomer. Denne form for Downs syndrom er ikke arvelig.

 

Translokation
Godt 4 % af børn med Downs syndrom har en translokation, hvor et ekstra kromosom 21 har sat sig sammen med et andet kromosom. Denne form for Downs syndrom kan være arvelig, det vil sige der i familien er en øget risiko for at få flere børn med Downs syndrom. Ved denne form for Downs syndrom skal forældrene derfor have foretaget en kromosomprøve for at påvise arvelighed.

 

Mosaik
Ca. 1 % er trisomi 21 mosaik, der er en blanding af celler med normal kromosomsammensætning og celler med trisomi 21. Der kan være færre symptomer på Downs syndrom hos disse børn. Denne form for Downs syndrom er heller ikke arvelig. Statistik. Se afsnittet Statistik på side 14 i pjecen "På vej...".

Forebyggende medicinsk program
Børn med Downs syndrom har også en forøget risiko for medfødte misdannelser, hyppigst i form af hjertefejl eller tarmforsnævring. Begge dele kan i dag opereres med stor succes. Tit har børn med Downs syndrom også et svagere immunforsvar og får nemmere forkølelser og luftvejsinfektioner. Da der knytter sig en række infektioner og sygdomme til Downs syndrom, er der udarbejdet et "Forebyggende medicinsk program". Programmet indeholder i skemaform en oversigt over infektioner og sygdomme, der er relevante at undersøge for, og tidspunkt for undersøgelse. Skemaet er oprindeligt udarbejdet af læge Göran Annerén fra Sverige og gengivet i bogen "Down syndrom", Munksgaard 1998. Overlæge Peter Bækgaard, Center for Handicappede, Amtssygehuset i Glostrup, har bearbejdet programmet til danske forhold. Se programmet på side 13 i pjecen "På vej...".

Vækst
Børn med Downs syndrom har typisk en langsommere vækst end andre børn. Det vil sige, at de ofte vokser langsommere og tager mindre på end andre børn. Se vækstkurver på side 49-50 i pjecen "På vej...".

Tand- og mundforhold - amning
Nogle børn med Downs syndrom kan have svært ved at sutte og synke og dermed blive ammet pga. nedsat muskelspænding eller medfødte komplikationer, som f.eks. hjertefejl. I langt de fleste tilfælde kan barnet dog med lidt hjælp komme til at amme. Problemer med amning kan i mange tilfælde afhjælpes med mundstimulationsøvelser og eventuelt suttebrikker. Amning har vist sig at have stor betydning for mundmuskulaturens udvikling og dermed den senere udvikling af talesprog. Læs mere. Se afsnittet "Tand og mundforhold" på side 16-17 i pjecen "På vej...".

Udvikling
Alle mennesker med Downs syndrom er psykisk udviklingshæmmede. Det betyder, at børn med Downs syndrom udvikler sig langsommere end andre børn og har brug for væsentlig mere hjælp til indlæring. Men børn med Downs syndrom har også arven fra mor og far. De har alle deres helt egen personlighed, temperament og evner. Børn med Downs syndrom kan derfor udvikle sig meget forskelligt. Langt de fleste lærer at tale og gå og opnår en række andre færdigheder. Du kan som forælder gøre meget for at stimulere dit barn, f.eks. gennem leg, tale og sang. Læs mere. Link til afsnittene "Udvikling af kommunikation og sprog" på side 18-19 og "Udvikling og stimulation af motorik og sanser" på side 22-29 i pjecen "På vej...".

 

Som forælder har man ofte brug for vejledning og hjælp fra fysioterapeut, småbørnsvejleder, ergoterapeut, talepædagog, socialrådgiver med flere. Det er derfor en god idé at få skabt en kontakt til disse personer på et tidligt tidspunkt. Find vej til fagpersoner i dit amt eller amtskommune i menuen under "Vejviser til amter og amtskommuner".